泰国曼谷医院遗传基因携带者筛查:以阻止隐性基因传递给孩子

2025-04-24

泰国曼谷医院遗传基因携带者筛查:以阻止隐性基因传递给孩子


泰国曼谷医院女性健康中心母婴医学专家Romsai Lerdpienpitayakul博士表示,遗传特征从父母传给孩子是自然发生的,但如果父亲或母亲的DNA异常,可能会将异常基因传给孩子,进而导致遗传病。这些疾病无法完全治愈,但可以预防,如做试管婴儿或采取适当的护理措施以缓解症状。因此,尚泰康民——泰国曼谷医院中国服务中心提醒,遗传病筛查非常重要,因为它有助于降低风险,并防止遗传病从父母传给孩子。

 

什么是DNA

DNA是一种遗传物质,其结构为长达30亿个单位或30亿个碱基对。在这30亿个碱基对中,其中一部分称为基因,负责指挥细胞运作和执行各种功能。通常,人类的DNA链条会绕在蛋白质周围形成一种称为染色体的棒状物,共有46条染色体,23条来自父亲,23条来自母亲。


什么是遗传性疾病?

泰国曼谷医院女性健康中心母婴医学专家Romsai Lerdpienpitayakul博士表示,遗传病是由基因组的遗传物质或DNA异常造成的病症,它负责控制体内各个细胞的运作。当DNA异常时,可能导致身体功能不正常。如果此异常发生在涉及重要功能的DNA部分,就会导致严重疾病。遗传病可以代代相传,因为孩子继承了一半父亲和一半母亲的DNA。如蚕豆病(G6PD)、地中海贫血等。


遗传病是如何发生的

泰国曼谷医院女性健康中心母婴医学专家Romsai Lerdpienpitayakul博士表示,遗传病的发生有多种方式,如染色体异常导致整个条的缺失或增多(如唐氏综合症),多基因异常需多个基因同时异常才会发病,或单基因异常导致的疾病。此外,基因异常还包含显性和隐性基因特性。显性基因下,孩子仅从父母任何一方获得异常基因便会发病,而隐性基因下,孩子需同时从父母双方获得异常基因才会发病。



由单基因异常引起的遗传病是什么

由单基因某位置异常引起的遗传病(单基因疾病)是由基因突变引起的遗传病。不同位置的基因负责不同器官的功能,可分为三种类型:

1.显性基因异常(常染色体显性),是从父亲或母亲获得突变基因,导致疾病表现,如神经纤维瘤病、马凡氏综合症等。

2.隐性基因异常(常染色体隐性),是从父母双方都获得突变基因,如地中海贫血(Thalassemia)。

3.性染色体疾病(X-连锁),是由显性和隐性基因通过X染色体的遗传异常引起的,如血友病(Hemophilia)。

遗传病的遗传方式有几种

正常情况下,人类有46条染色体,即23对,包括22对常染色体和1对性染色体。男性的性染色体为XY,女性则为XX。单基因遗传病主要通过以下两种方式传递:

1.常染色体隐性基因:如果夫妇同为某遗传病的携带者,孩子有25%1/4的几率得病,50%2/4的几率成为携带者。

2.X染色体上的隐性基因:即使男性不是携带者,但如果女性是携带者,儿子有50%1/2的几率得病,而女儿有50%1/2的几率成为携带者,因为男性只有一组X染色体。


遗传病携带者与正常人和病人有何不同

泰国曼谷医院女性健康中心母婴医学专家Romsai Lerdpienpitayakul博士表示,通常人类有两套DNA,一套来自父亲,一套来自母亲。多数单基因遗传病由常染色体上的隐性基因异常引起。如果父母同为某病携带者,孩子有25%的几率从父母那里各获得一组隐性基因,进而发病。否则,孩子有50%的几率只获得一组隐性基因,成为携带者,不表现症状,不患病,生活正常,但可将病的隐性基因传给后代。



为什么应该进行遗传病携带者筛查

泰国曼谷医院女性健康中心母婴医学专家Romsai Lerdpienpitayakul博士表示,因为遗传病携带者不会有疾病症状,但可将基因传给后代,后代有25%~50%的几率患病。遗传病症状多样,有些病虽不会致命,但需通过饮食或药物控制以维持正常生活;而有些病会危及生命,影响智力,缩短寿命,甚至导致残疾。所以,尚泰康民——泰国曼谷医院中国服务中心提醒,遗传病筛查对于降低风险和预防遗传病非常重要。


泰国曼谷医院遗传病筛查的好处

泰国曼谷医院遗传病筛查 是评估孩子遗传病风险的一种方式,可以得知夫妻是否有隐性基因,以及孩子患病的几率。尚泰康民——泰国曼谷医院中国服务中心提醒,最佳筛查时间是在孕前,以了解孩子潜在的遗传异常。

如果基因异常但希望怀孕,可以选择试管婴儿(IVF),挑选健康且无异常基因的胚胎植入子宫,使孩子几乎无患病几率。

如果已怀孕,则筛查可得知孩子的患病几率,并通过羊水穿刺确认胎儿是否有异常基因,并考虑在怀孕24周前终止妊娠。若母亲希望继续怀孕,可咨询医生进行监测,谨慎用药,避免一些可能影响胎儿的食物或化学物质,在专业医生的密切指导下确保健康。


泰国曼谷医院目前可以检测超过400种基因异常。大多数父母并不知道自己携带隐性基因,因为这些病不会表现症状,但能传给孩子。有些病出生后立即出现症状,有些则在婴儿成长或青春期时显现。因此,尚泰康民——泰国曼谷医院中国服务中心提醒,如果夫妇携带相同基因异常或疾病,孩子有25% – 50%的几率患病,具体取决于病种,所以在怀孕前优先进行遗传疾病筛查非常重要。


遗传病治疗专业医院——泰国曼谷医院

泰国谷医院女性健康中心,由特定领域的专家团队、护理团队、多学科团队及现代化治疗技术提供指引、病因查找及遗传病筛查服务,以减少遗传病从父母传给孩子的风险,确保孩子在生命各阶段都健康成长。


咨询预约请联系尚泰康民——泰国曼谷医院中国服务中心