泰国曼谷医院儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）全新疗法
泰国曼谷医院儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）全新疗法
泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai表示，儿童脊髓性肌萎缩症（简称 SMA）属于一类罕见遗传性神经肌肉疾病，会导致全身肌肉无力并出现萎缩。成为生长发育的障碍并使生活变得困难。泰国曼谷医院基因治疗（Gene Therapy）这一用于治疗儿童肌无力症的创新疗法，泰国曼谷医院中国服务中心——尚泰康民提醒，通过修复或替换缺陷基因，改善患儿运动功能，提高生活质量。
认识脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病。这通常意味着，父母双方均为致病基因携带者时，孩子才可能患病。SMA 会导致脊髓中一类特定神经细胞受损、丢失，这类细胞被称为下运动神经元。神经细胞受损的原因是5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1） 出现缺陷或缺失。由于这些神经细胞控制全身多处肌肉运动，一旦运动神经元受损，肌肉便无法接收神经信号，进而导致：运动功能障碍、呼吸、吞咽能力受限、儿童生长发育迟缓，SMA 发病率约为 1/6000～1/10000 活产儿，人群携带率约为 1/40～1/60。
2 岁以下出现重症 SMA 症状的患儿，死亡风险较高。泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai强烈建议SMA 患儿在症状出现前或出生6周内接受有效治疗，以提高治疗成功率。
SMA 的危险信号与症状
儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的症状根据发病年龄、严重程度和预期寿命分为4种类型：
1.0型脊髓性肌萎缩症（SMA 0型）：这是罕见类型，患儿出生时即发病，表现为严重肌无力和呼吸衰竭，通常在出生时或出生后1个月内死亡。
2.1型脊髓性肌萎缩症（SMA 1型）：这是最常见、最严重的类型，多见于2～6个月的婴儿。主要症状包括：肌肉萎缩、无力、无法抬头、坐起、爬行或行走、呼吸困难、喂养及吞咽困难、反射消失。患儿通常需要呼吸机支持，若无呼吸支持，大多在2岁前死亡。
3.2型脊髓性肌萎缩症（SMA 2型）：属于中间型，症状多在6～18个月出现。主要表现：肌无力逐渐加重，下肢比上肢更明显，可以独坐，但无法独立行走，吞咽、呼吸困难、手指震颤、不自主抖动。
4.3型脊髓性肌萎缩症（SMA 3型）：属于较轻类型，发病于18个月～2岁。主要症状：下肢肌无力，行走困难，通常不出现严重呼吸问题，一般不影响预期寿命。
曼谷医院如何诊断儿童 SMA？
·详细病史评估；
·体格检查、肌电图（EMG）及神经传导功能检查——用于判断肌肉接收神经信号的情况及肌肉酶水平；
·基因检测——通过血液检查，检测5号染色体上SMN基因是否存在突变。
曼谷医院如何治疗儿童 SMA？
泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai表示，儿童肌无力症（SMA）无法根治。
儿科医生主要根据患儿年龄与病情严重程度，进行症状管理与并发症预防。主要治疗方式包括：
·通过腰椎穿刺注入药物，以帮助增加体内SMN蛋白的生成；
·对症支持治疗，包括呼吸支持、物理治疗、作业治疗、康复训练及辅助器具等；
·基因疗法：为以基因替代为原理的治疗，通过静脉注射给药，已于2019年获得美国食品药品监督管理局认证（US FDA Approval），并于2023年获得泰国公共卫生部食品药品监督管理机构批准。
基因治疗（Gene Therapy）是什么
泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai表示，基因治疗（Gene Therapy）是从疾病早期即采用可替代缺陷基因的药物治疗创新，以病毒作为载体将SMN1基因送达下运动神经元细胞，用于治疗儿童因脊髓退化导致的肌无力。该治疗为一次性静脉注射，并需在通过认证的医疗机构由接受专门培训的人员执行。
为达到最佳治疗效果，泰国曼谷医院推荐确诊SMA的新生儿，从出生至24个月龄内接受基因疗法。超过2岁的儿童接受治疗，疗效会显著下降。
基因治疗前的准备（Gene Therapy）
·检查肝功能；
·检查肾功能；
·检查免疫水平；
·检查血小板（Complete Blood Count）；
·检测肌钙蛋白（Troponin-I）进行心脏筛查。
基因治疗的副作用（Gene Therapy）
·肝酶升高；
·血小板减少；
·心肌酶水平肌钙蛋白（Troponin-I）升高。
基因治疗的优势（Gene Therapy）
·尚未出现症状的儿童若接受基因治疗，可实现坐与走；
·已有症状的儿童若接受基因治疗，肌肉功能发育会改善；
·SMA type 1婴儿若尽早治疗，可提高存活率并改善生活质量。
如何预防儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）？
泰国曼谷医院儿童健康中心Dr.Thianchai Bunnalai表示，对夫妻进行遗传病携带者筛查非常重要，因为儿童肌无力症（SMA）通过常染色体隐性遗传。若父母双方均为异常基因携带者，即体内潜藏异常遗传但并未发病，孩子患儿童肌无力症（SMA）的概率可达25%，成为与父母相同携带者的概率可达50%。因此，在计划怀孕前进行遗传病携带者筛查极为重要。
泰国曼谷医院如何进行 SMA 筛查？
SMA 筛查包含婚前/备孕筛查、产前筛查、新生儿筛查三个阶段。
1.SMA 携带者婚前/备孕筛查：对备孕夫妇双方进行无症状携带者筛查，提供遗传咨询与科学的生育选择，避免患儿出生。
筛查通过血液样本+基因检测（qRT‑PCR 技术），检测 SMN1 基因是否存在缺失或突变。
在孕前识别高危夫妇，可显著降低 SMA 的发病率与死亡率。
2.试管婴儿/单精子显微注射（IVF/ICSI）胚胎植入前基因检测：对于接受试管婴儿的夫妇，会在胚胎囊胚阶段提取细胞进行活检与基因检测，排查 SMN1 基因突变。
确保只有不携带致病基因的健康胚胎被移植，帮助 SMA 携带者夫妇生育健康宝宝。
3.产前筛查与诊断：在孕期（优选孕早期）通过母亲血液进行胎儿 SMA 风险评估。若高度可疑，需通过绒毛膜取样（CVS）或羊水穿刺做确诊诊断。一旦确诊胎儿患病，可尽早干预与制定治疗方案，改善预后。
4.新生儿筛查：新生儿 SMA 筛查旨在出生后数天内尽早确诊，以便在出现症状前就开始关键治疗。通过足跟采血→干血斑样本进行基因检测，判断 SMN1 基因是否异常。可避免运动神经元发生不可逆损伤，显著提升长期健康水平与生存率。
治疗儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）哪家医院好——泰国曼谷医院
曼谷医院儿童健康中心配备国际前沿的儿科医疗技术与设备，儿科医生及多学科团队在各年龄段儿童遗传性神经肌肉疾病（包括 SMA）诊疗方面拥有丰富经验，为每一位患儿及家庭提供量身定制的专业治疗与照护。
曼谷医院擅长治疗儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的医生
Dr.Thianchai Bunnalai 专科儿科医生，美国儿科及儿科重症医学专科认证医师
Dr.Suchawadee Horsuwan小儿神经科专科医师
咨询预约请联系泰国曼谷医院中国服务中心——尚泰康民