“天才指挥家”舟舟，也是染色体疾病的受害者

有朋友问我：为什么有的家庭，为了要一个孩子不惜付出大量的时间金钱还有精力呢？把这些时间还有钱用来享受不好吗？我笑着说，那是因为你还没有孩子，对于他们来说，孩子比这些重要的多。

要孩子是为了什么呢？传宗接代？养儿防老？看到书里一个很感动的答案说：“为了参与一个生命的成长，不用替我争门面，不用为我传宗接代，更不用帮我养老。我只要这个生命存在，在这个美丽的世界走一遭，让我有机会和她（他）同行一段……”

多么美丽的答案呀！我们不求孩子有多完美的成就，只是希望他们健健康康。同行一段之后，更希望看到他们能展翅飞翔，飞出属于他们自己的那片天空。

我们国家的“天才指挥家”舟舟，是唐氏综合症的一员，智力只相当于几岁的小孩子，不识字，不认路，憨态可掬。但是，一旦登上指挥台，面对庞大交响乐团，他似乎立刻变了一个人——中外乐章，得心应手，指挥棒舞动得如醉如痴。舟舟的指挥棒从中国一直舞到美国，使有幸得以观赏他表演的千万观众激动不已，赞叹不已。他的父亲把世人眼里有缺陷的儿子舟舟，打造成“天才指挥家”，其中不知道花费了多少的艰辛。

舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生在武汉。父母晚婚晚育四十岁才得子，然而，万万没有想到舟舟是一个天生弱智的畸形儿，全家人一下子从幸福的颠峰跌到了地狱！舟舟的父母下定决心要把孩子留下来，他们已不再年轻的肩膀义无返顾的压上了抚养、教育舟舟的重担。这是一条没有退路的艰难异常的路。

小时候舟舟的玩具常常被别的小孩子一抢而去，甚至还遭到嘲笑和殴打，十几岁时被人欺负扒光衣服扔大街上，学校也没法上，舟舟的父亲始终坚信目标，要让儿子成为有用的人，几十年的努力终于把握机会让儿子一夜成名，成为了指挥家。现已年近80岁的父亲，每天看到儿子的成长，只希望为了儿子自己能再活十年。

5岁的陕西男孩桓桓今年起出现常流鼻血、肚子越来越鼓的情况。经过一系列检查，被确诊为得了常染色体隐性遗传疾病——戈谢病（染色体病症之一）。这是一种罕见病，多数病人会出现肝脾异常肿大的状况，并伴随骨痛、癫痫，严重者则面临着终身残疾，甚至死亡。

能够有效治疗戈谢病的药物是注射用伊米苷酶，在中国叫“思而赞”，这种药价格昂贵，且戈谢病患者需要终身服药。根据桓桓的体重和病情情况，一个月至少要用药6瓶，然而一瓶2万多的价格，每月约14万的费用，对普通工薪家庭来说，无异于天文数字。

我们敬佩悉心教养孩子的父母，尤其养育因为染色体疾病而不能正常生活的孩子的家长，面对孩子的各种疾病不放弃的家长们，父母真的是这世界上最伟大的人。

然而为什么我们不能在有选择的时候不给孩子一个健康的身体呢？为什么一定要等到有坏的结果了才来后悔呢？

在我们选择要孩子的时候，双方就应该做好孕前检查，出了常规的一些检查外，还应该关注的是双方是否有遗传疾病，是否有染色体异常的现象，如果有就可以直接选择第三代试管婴儿，给孩子一个良好的基因成长，而不是堵上孩子的未来。如果已经怀孕，那么请一定要做好孕期检查，现在还会有很多人在孕期不做任何检查，尤其一些二胎妈妈，觉得自己第一个孩子很健康，那么第二胎也不会有什么问题，实际上随着年龄的增长，胎儿染色体问题也会随之增长，一旦出现染色体疾病，不仅影响着孩子的未来，也影响着一个家庭的幸福。

 

染色体是细胞内遗传物质基因的载体，因为易被碱性染料染成深色而得名，其本质是脱氧核甘酸，它存在于细胞核内，是由核蛋白组成的有结构的线状体。

人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。

 

染色体异常会导致哪些危害？

1.导致新生儿智力低下

DNA重复、基因丢失等现象会导致胎儿天生智力发育低下，虽然发生的概率很低，但是一旦出现这种情况将对人的正常生活造成极大的影响。

2.导致反复流产现象的发生

大约有5%-6%的习惯性流产是由于女方或者男方的染色体异常，尤其是女方患有染色体非整倍体的更是流产的高发者。

 

染色体异常会引发哪些疾病？

(1)13三体综合症：13三体综合征(trisomy13syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

(2)18三体综合症：18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottomfeet)足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。

(5)环状染色体：环状染色体(ringchromosome)表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。

(6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。

(7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指(趾)弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等.染色体异常。

(8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。

(9)Williams综合征：Williams综合症是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失。

 

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尚泰康民（曼谷医院中国服务中心）提醒还在备孕的妈妈们，为了宝宝的健康，不要抱有侥幸的心理，选择适合的方式，避免染色体疾病发生。